Stoffwechsel

Etliche Stoffwechselerkrankungen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings erfasst. Der Großteil der weiteren bekannten metabolischen Erkrankungen wird durch Laboranalysen diagnostiziert. Häufig bedarf es einer genetischen Analyse, um die Diagnose zu sichern und eine klare Zuordnung der Erkrankung zu ermöglichen, die unerlässlich ist für eine gezielte Therapie.