Klinisches Exom (5230 Gene) bzw. Whole Exom Analyse (23585 Gene)

Vielen Erkrankungen liegen heterogene Ursachen zugrunde, bei diesen stößt die Multi-Gen Panel Analyse an ihre Grenzen. Zunächst wird in der Analyse des Klinischen Exoms, welches 5230 krankheitsassoziierte Gene beinhaltet, auf das Vorliegen von pathogenen Mutation untersucht.                                                               
Sollte diese Untersuchung des klinischen Exoms nicht zum Ziel führen, ist die Erweiterung auf eine Whole Exom Analyse (23585 Gene) im Rahmen einer Trio-Analyse (betroffenes Kind mit nicht-betroffenen Eltern) indiziert. Eine Whole Exom Trio-Analyse ermöglicht auf diese Weise die ursächliche Mutation mit hoher Wahrscheinlichkeit zu detektieren und zeitgleich eine Anlageträgerschaft der Eltern direkt nachzuweisen.