Diagnostik

Die jahrelange Erfahrung im Bereich der prä- und postnatalen genetischen Diagnostik befähigt uns unseren Patientinnen und Patienten die bestmögliche Betreuung anzubieten.

Das komplette diagnostische Leistungsspektrum der Humangenetik Augsburg umfasst ein breites Angebot an zeitgemäßen zytogenetischen (Array-CGH Analyse) und molekulargenetischen Methoden (Multi-Gen Panel Analysen und Whole Exom Sequenzierung). 

Die Patientin/ Der Patient und die jeweiligen Bedürfnisse stehen ganz klar im Mittelpunkt, sodass wir die Diagnostik schnell und effizient abschließen, denn zunehmend ist die Therapie abhängig von den zu Grunde liegenden genetischen Ursachen (Bearbeitungszeit bei Multi-Gen Panel Analyse 1 - 2 Wochen, Whole Exome Sequencing 2 – 3 Wochen).

Probenbegleitscheine zu den Untersuchungen finden Sie hier.

Zuletzt wollen wir das ganze Spektrum der Diagnostik mit einem Vergleich erklären:

Sie können sich die Chromosomen als 46 Bücher eines riesigen Lexikons vorstellen, das alle Informationen enthält, um nach Verschmelzung von Eizelle und Samenzellen einen vollständigen Menschen mit all seinen Fähigkeiten zu entwickeln. Die Array-CGH findet leere Seiten ohne Informationen in diesem Lexikon, oder etliche Seiten gibt es dreimal. Gen-Panel und Mutationsanalyse entspricht dem Lesen in dieser Enzyklopädie des Lebens, an wenigen ausgewählten Stellen oder an 25.000 Stellen (WES) zur gleichen Zeit. Es bleibt ein Wunder, dem wir mit unserem Verständnis wahrscheinlich nie ganz auf den Grund kommen werden. Denn das Zusammenspiel der einzelnen Anlagen haben wir bisher noch gar nicht bedacht.

Wir helfen Ihnen, die Besonderheiten zu verstehen.