Array-CGH Analyse
Chromosomenanalyse
Die lichtmikroskopische Begutachtung der Chromosomen gehört seit Jahrzehnten zur genetischen Standarddiagnostik und viele haben sie schon im Biologie-Unterricht kennengelernt. Auch heute noch ist diese Untersuchung wichtig zur Beurteilung der Chromosomenstruktur, zum Beispiel bei der Klärung balancierter Chromosomentranslokationen bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder mehreren Fehlgeburten. Für diese Untersuchung wird eine Heparin-Blutprobe benötigt.
Array-CGH Analyse
Die „molekulare Karyotypisierung“ erreicht gegenüber der konventionellen Chromosomenanalyse eine mehr als 100-fach höhere Auflösung, sodass mikroskopisch nicht erkennbare Mikrodeletionen/Mikroduplikationen aller Chromosomen sicher erfasst oder ausgeschlossen werden können. Die Array-CGH Analyse ist Standard bei der Ursachenklärung von Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störungen, Anfallsleiden und angeborenen Fehlbildungen. Für diese Untersuchung wird eine EDTA-Blutprobe benötigt.
Die lichtmikroskopische Begutachtung der Chromosomen gehört seit Jahrzehnten zur genetischen Standarddiagnostik und viele haben sie schon im Biologie-Unterricht kennengelernt. Auch heute noch ist diese Untersuchung wichtig zur Beurteilung der Chromosomenstruktur, zum Beispiel bei der Klärung balancierter Chromosomentranslokationen bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder mehreren Fehlgeburten. Für diese Untersuchung wird eine Heparin-Blutprobe benötigt.
Array-CGH Analyse
Die „molekulare Karyotypisierung“ erreicht gegenüber der konventionellen Chromosomenanalyse eine mehr als 100-fach höhere Auflösung, sodass mikroskopisch nicht erkennbare Mikrodeletionen/Mikroduplikationen aller Chromosomen sicher erfasst oder ausgeschlossen werden können. Die Array-CGH Analyse ist Standard bei der Ursachenklärung von Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störungen, Anfallsleiden und angeborenen Fehlbildungen. Für diese Untersuchung wird eine EDTA-Blutprobe benötigt.